肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在吴忠治疗，希望为下一步用药（靶向药、免疫治疗等）寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议，希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗，想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物，需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明，或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史，希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么？
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市，这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一，它能检测近2万个基因的全部外显子，其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因，寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二，它能发现多种类型的基因改变，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三，它能评估同源重组修复功能状态，这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四，它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意，它主要基于提供的组织样本进行分析，结果反映取样时刻的基因状态，且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗？
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度，在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血（用于对照）中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在吴忠的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得，无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片，则更为方便，只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛，也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对目标基因区域进行深度测序和分析，技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准，从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程，以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理，保障信息安全。请您理解，任何检测技术都有其技术极限，极低丰度的突变可能无法检出，且基因检测结果是复杂的医学信息，需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险，医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前，请务必与主治医生充分沟通，确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时，请优先参考医生的专业建议，新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本，请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流，确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格，特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目，费用为27400元，请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后，建议在医生指导下进行解读，并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (8条，均分4.6)
帮患肠癌的亲属来咨询并安排检测。最大的感受是流程清晰。从预约、开单、取样预约到注意事项告知，每一步都有专人联系说明，我们没跑冤枉路。取样本身是肠镜下取的，家属说和做肠镜检查感觉一样，没有额外负担。这种一站式的安排对于外地来的我们来说，省心太多了。
机构回复
感谢您对我们服务流程的认可。我们致力于为每一位患者，尤其是异地就医的家庭，提供清晰、便捷的引导与服务，减少奔波之苦。很高兴能为你们带来便利，祝愿您的家人治疗顺利！
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
因为家族史来做筛查，心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视，而是轻柔的音乐，墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作，书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所，抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价，我们深受感动。我们一直努力，希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静，是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
体检发现肿瘤标志物异常，后续来做排查。对这里的预约系统点赞，可以精确到半小时，完全不用排队。采样区域和等候区域完全分开，避免交叉，卫生考虑周到。报告不是简单一叠纸，而是分了摘要版、技术详情版和用药指导版，针对不同阅读者，设计非常人性化。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们通过精细化的流程管理和分区设计，力求提升客户的到访体验。报告的分层设计也是为了满足患者、家属及临床医生不同层面的信息需求，很高兴能为您带来便利。
报告出来后，我有很多问题，甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录，回答前后一致，不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验，说明他们内部管理很到位，值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定！我们通过完善的客户关系管理系统，确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题，请随时联系我们。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
（乳腺癌术后）术后复查发现指标有波动，主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的，自己完全没感觉，太方便了。就是报告等得有点心焦，差不多三周才拿到，那段时间天天刷手机看进度，心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测，便捷性的同时，其复杂前处理是确保数据质量的关键，可能拉长周期。我们理解等待的焦虑，正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注，后续检测可优先处理。
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